La identificación de todos los genes implicados en el desarrollo y la progresión de un cáncer es cada vez más decisiva para desarrollar nuevos tratamientos. Pero esta tarea no es fácil en tumores primarios debido a la mezcla de células diversas en las muestras tumorales y de las limitaciones de las técnicas de secuenciación. Las mejoras en los sistemas de secuenciación están permitiendo acortar esta diferencia.
Gracias a estos avances, un estudio realizado por investigadores del grupo de Genes y Cáncer del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) ha identificado por primera vez en tejido tumoral primario de enfermos de cáncer de pulmón la mutación del gen SMARCA4.
En condiciones normales, este gen, también conocido con el nombre BRG1, permite producir una proteína que frena el desarrollo del cáncer de pulmón. Investigaciones previas realizadas también por los mismos investigadores del IDIBELL habían detectado esta mutación en cultivos celulares in vitro. El estudio, liderado por la investigadora Montse Sánchez-Céspedes, se acaba de publicar en la edición digital de la revista Human Mutation.
Los investigadores han utilizado una nueva técnica de screening masivo que permite detectar mutaciones de forma más precisa. Mientras que la técnica tradicional requiere que como mínimo un 10% de la muestra contenga células alteradas por poderlas identificar, el nuevo sistema es capaz de detectarlas con un 2%.
La mutación en el gen SMARCA4 es la cuarta causa más frecuente de cáncer de pulmón de célula no pequeña, que supone el 80% de los cánceres de pulmón.
El estudio se ha publicado en la edición digital de la revista Human Mutation. El primer firmante de la investigación, Salvador Rodríguez-Nieto, destaca que la identificación de este gen en muestras tumorales de pacientes es importante para desarrollar nuevos fármacos en el futuro: “la restauración de la función del gen alterado permite revertir el proceso tumoral, cosa que lo convierte en una diana terapéutica muy prometedora.”
El de pulmón es uno de los cánceres más frecuentes en el mundo. Es la primera causa de muerte por cáncer en los países desarrollados. La tasa de supervivencia de los afectados continúa siendo muy baja porque es difícil detectarlo antes de diseminarse a otros órganos del cuerpo. Nueve de cada diez cánceres de pulmón están causados por el tabaco.
Aunque el cáncer de pulmón es uno de los más estudiados a nivel genético, todavía falta mucho camino para poder identificar todos los genes que intervienen en la aparición y la progresión de la enfermedad.
La investigación ha contado con la colaboración de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de Madrid (CNIO), del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, del Hospital Universitario Madrid Sanchinarro y del Instituto Nacional de Bioinformática de Madrid. Ha contado con la financiación del Ministerio de Ciencia e Innovación y de la Asociación Española Contra el Cáncer.
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